Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)

Frequency of canine degenerative myelopathy SOD1:c.118G>A mutation in 22 dog breeds in Guadalajara, Mexico / Frecuencia de la mutación SOD1:c.118G>A de mielopatía degenerativa canina en 22 razas de perros en Guadalajara, México / Frequência da mutação SOD1: c.118G>A de mielopatía degenerativa canina em 22 raças de cães no Guadalajara, México

Abstract Background: Canine degenerative myelopathy (DM) is a late-onset disease that primarily affects large-breed dogs. The disease involves the spinal cord and produces progressive paresia and, eventually, complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective: To determine the genotypic and genic frequencies of DM in Mexico. Methods: In total, 330 samples from 22 different dog breeds were genotyped using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) technique. Results: The mutation was identified in 71 animals from 11 different breeds. Observed genic frequencies were 0.78 for the G allele and 0.14 for the A allele. Genotypic frequencies were 0.79 for the G/G wild-type, 0.14 for the G/A heterozygote, and 0.7 for the A/A homozygote. Conclusion: The genic frequency of this allele is high among the studied populations. A molecular marker program that identifies the DM mutation in breeding dogs should be implemented in order to reduce this frequency.

Resumen Antecedentes: La mielopatía degenerativa canina (MD) es una enfermedad progresiva de presentación tardía que afecta a la médula espinal, generalmente en caninos de razas grandes, y que produce paresis progresiva y eventual pérdida completa de la movilidad. Se ha relacionado con una mutación puntual por sustitución de bases en el gen SOD1 recientemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y génicas para la presentación de DM en México. Métodos: Se genotipificaron 330 muestras de perros de 22 razas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR- RFLPs). Resultados: Se identificó la mutación en 71 animales de 11 razas diferentes. Las frecuencias génicas encontradas fueron de 0,78 para el alelo G y de 0,14 para el alelo A. Las frecuencias genotípicas fueron de 0,79 para el tipo silvestre G/G, 0,14 para el heterocigoto G/A y 0,7 para el homocigoto A/A. Conclusión: La frecuencia encontrada para la mutación es alta en las poblaciones estudiadas. La aplicación de un programa de selección asistida por marcadores moleculares contra la mutación causante de MDC en perros reproductores resultaría útil para reducir su frecuencia.

Resumo Antecedentes: A mielopatía degenerativa canina (MD) é uma doença progressiva de apresentação tardia que afeta a medula espinal geralmente de caninos de raças grandes e que produz paresia progressiva e eventualmente a perda completa da mobilidade. Tem sido relacionada com uma mutação pontual por substituição de bases no gen SOD1, recentemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar as frequências genotípicas e genéticas para a apresentação de DM no México. Métodos: Genotipagem de 330 amostras de cães de 22 raças por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos no comprimento de fragmentos de restrição (PCR- RFLPs). Resultados: A mutação foi identificada em 71 animais de 11 raças diferentes. As frequências gênicas encontradas foram de 0,78 para o alelo G e de 0,14 para o alelo A. As frequências genotípicas foram de 0,79 para o tipo silvestre G/G, 0,14 para o heterozigoto G/A e 0,7 para o homozigoto A/A. Conclusão: A frequência encontrada para a mutação é alta nas populações estudadas. A implementação de um programa de seleção assistida por marcadores moleculares contra a mutação que causa MDC seria útil para reduzir a sua frequência.

Management of choledocholithiasis found during laparoscopic cholecystectomy: A strategy based on the use of postoperative endoscopic retrograde cholangiography and sphincterotomy

Antecedentes. Existen diversas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la coledocolitiasis demostrada durante la realización de una colecistectomía laparoscópica. Métodos. Se analizaron las características clínicas, tratamiento y evolución de cinco Antecedentes. Existen diversas estrategias para el diagnóstico pacientes en los que al practicarse colangiografía transcística durante colecistectomía laparoscópica, se demostró coledocolitiasis. En todos los casos se practicó esfinterotomía endoscópica, y el principal objetivo del análisis fue evaluar la evolución de los enfermos. Resultados. La Edad promedio del grupo fue de 55 años. Cuatro fueron mujeres y un hombre. Las pruebas de funcionamiento hepático practicadas durante el preoperatoio de encontraron dentro del rango normal en todos los enfermos. La coliangiografía demostró en todos los caos, coledocolitiasis única. El diámetro promedio de los litos fue de 0.8 cm y se localizaron en el tercio distal. Cuatro Fueron extraídos exitosamente por endoscopia empleando una canasta de Dormia y en un paciente se practicó colédoco-duodeno anastomosis posterior a un intento endoscópico infructuoso. No hubo complicaciones inherentes a ninguno de los procedimientos. A un seguimiento promedio de dos años, no existe evidencia de coledocolitiasis recurrente en ningún paciente. Conclusiones. Esta pequeña serie apoya el uso de la esfinterotomía endoscópica postoperatoria para el tratamiento de la coledcolitiasis demostrada fortuitamante durante una colecistectomía laparoscópica. Recomendamos la manipulación postoperatoria precoz e la vía biliar

Enfermedad de Hirschsprung en el adulto. Informe de un caso / Hirschsprung's disease in the adult. Report of a case

Objetivo: informar un caso clínico de enfermedad de Hirschsprung, (EH) diagnosticada en la edad adulta. Antecedentes: la EH se diagnostica en 80 a 90 por ciento de los casos en el periodo neonatal. Esta enfermedad es rara en la edad adulta y generalmente se presenta como EH de segmento ultracorto. Informe de caso: paciente femenino de 49 años con constipación crónica de inicio en la infancia, sometida de manera repetida a laparotomía exploradora por abdomen agudo secundario a impactación fecal, realizándose colostomía. Se estableció el diagnóstico de EH por imagen radiológica de megacolon y hallazgos manométricos e histopatológicos típicos. Se realizó proctectomía y hemicolectomía izquierda con anastomosis coloanal. Conclusión: el diagnóstico de la EH en el adulto es poco frecuente, pero debe sospecharse cuando exista constipación crónica e intratable de inicio en la infancia, megacolon y hallazgos manométricos e histológicos característicos. La enfermedad de segmento corto y ultracorto es más frecuente en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial es con constipación funcional, megarrecto idiopático y pseudoobstrucción colónica.

Cardiomiotomía de Heller modificada por vía laparoscópica / Modified laparoscopic Heller's cardiomyotomy

Se analizaron prospectivamente las características clínicas, forma de diagnóstico, detalles de la intervención, desarrollo de complicaciones y resultados, de seis pacientes intervenidos quirúrgicamente por acalasia, mediante Cardiomiotomía laparoscópica, en el Instituto Nacional de la Nutrición entre 1995-1996. Cuatro fueron hombres y dos mujeres, con una edad promedio de 34 ñ 11 años. Todos cursaban con disfagia y regurgitaciones, con un tiempo promedio de evolución de nueve años. A todos los enfermos se les practicó Cardiomiotomía de por lo menos 5 cm con hemifunduplicación. En un paciente hubo ruptura accidental de la mucosa esofágica durante el procedimiento, que se suturó por la misma vía, y otro desarrolló neumonía segmentaria durante el postoperatorio inmediato. La estancia hospitalaria postoperatoria fue en promedio de 6 ñ 2 días. A un promedio de seguimiento de 9 ñ 5 meses, dos pacientes se encuentran completamente asintomáticos, y cuatro cursan con síntomas mínimos ocasionales